Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền qua nhiễm sắc thể, do hồng cầu được tạo ra từ tuỷ xương vỡ sớm hơn bình thường, làm cho người bệnh liên tục trong trạng thái thiếu máu. Hai biểu hiện nổi bật của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Bệnh tan máu bẩm sinh gồm các thể sau:

- Thể nhẹ: đây là nhóm những người chỉ mang gen bệnh, không biểu hiện triệu chứng lâm sàng bình thường, hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: người bệnh trong nhóm này có chuỗi globin giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Khi đứa trẻ bị bệnh sinh ra vẫn bình thường, nhưng các dấu hiệu triệu chứng bắt đầu xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.

- Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng, biểu hiện bệnh sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Các biểu hiện của bệnh nhân: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt,.. Nếu không được phát hiện và điều trị bênh sớm, quá trình phát triển thể chất của đứa bé sẽ bị chậm lại.

- Thể rất nặng: người bệnh sẽ bị chết ngay sau khi sinh ra do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Tan máu bẩm sinh là một bệnh nguy hiểm đến sức khoẻ cũng như đời sống tinh thần của người mắc bệnh. Vậy, bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không? Đây luôn là vấn đề thắc mắc của những gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã khẳng định rằng bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị được. Người bệnh vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường, lập gia đình, có con như bao người khác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải tuân thủ quá trình điều trị lâu dài, điều trị suốt đời bằng cách liên tục truyền máu và thải sắt. Nếu như không được điều trị thường xuyên và đầy đủ sẽ tạo ra nhiều biến chứng làm giảm sức lao động, học tập,... của bệnh nhân.

Theo những tiến bộ của y học hiện nay, trên thế giới có hai phương pháp để điều trị hết bệnh. Thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu của người sao cho phù hợp hoàn toàn với bệnh nhân. Phương pháp này đã được thực hiện tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có cả Việt Nam. Thứ hai là phương pháp điều trị bằng gen. Tuy nhiên, phương pháp này hiện nay mới chỉ được thực hiện nghiên cứu từng bước trên những bệnh nhân tình nguyện.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

- Thể nhẹ: bệnh nhân không cần điều trị.

- Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu. Nếu huyết sắc tố giảm thấp hơn bình thường thì cho truyền hồng cầu lắng.

- Thể nặng: truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy và thải sắt để tránh ứ sắt làm ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

- Vì đây là bệnh di truyền nên cha mẹ cần chú ý đến sức khoẻ của trẻ để theo dõi và điều trị thường xuyên.

- Gia đình cần làm điện di Hb cho tất cả thành viên nếu có trẻ bị bệnh để phát hiện gen bệnh.

- Các cặp vợ chồng có thể nhẹ khi có con cần chú ý theo dõi, bởi 25% con sinh ra sẽ mang thể nặng.

>>>Xem thêm: Bị bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

>>>Xem thêm: Những địa chỉ xét nghiệm tan máu bẩm sinh uy tín